Hội chứng Down là một bệnh di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường gây ra thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể 21. Khiếm khuyết di truyền này dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Cuộc sống và sự phát triển của đứa trẻ bị trì hoãn.
Kể từ khi kết hôn năm 2010, vợ chồng chị Đào (Nghệ An, 27 tuổi) vẫn chưa có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay tiền để làm thụ tinh ống nghiệm. Trong lần chuyển phôi thứ hai, chị Đào sinh đôi một trai, một gái. Ở tuần thai thứ 12, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ mắc bệnh Down… Nghe tin dữ, vợ chồng chị buồn và cầu mong bác sĩ nhầm. – Ở tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái nặng 2 kg, bé trai nặng 1,5 kg. Trong khi cô gái đang yên bề gia thất thì chàng trai gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và không chịu ra đi. Kết quả xét nghiệm khẳng định cậu bé mắc bệnh Down.
Công nghệ chẩn đoán sàng lọc cấy gen có thể phát hiện những bất thường trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Ảnh: TH
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Giám đốc Khoa Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có thống kê về tỷ lệ bất thường về gen ở trẻ trong quá trình này. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra nhờ thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc phải những khiếm khuyết về gen với tỷ lệ như quan niệm tự nhiên. Các dạng dị tật thường gặp nhất là bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh … Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng anh Đạo, kỹ thuật chẩn đoán-sàng lọc được thực hiện ở nhiều nơi. Di truyền trước (PGD-PGS), sau đó chuyển phôi vào tử cung của mẹ. Kết quả là, bác sĩ sẽ nuôi cấy các phôi thai 3-5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó loại bỏ một số tế bào chưa biệt hóa khỏi phôi để phân tích di truyền. Phôi không có bất thường di truyền được chuyển vào tử cung của mẹ. Công nghệ trên không ảnh hưởng đến sự an toàn của thai phụ và thai nhi.
“Công nghệ này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về gen, từ đó làm tăng đáng kể tỷ lệ có thai và giảm tỷ lệ đình chỉ do buộc phải đình chỉ thai nghén. Một bác sĩ Nga cho biết:” Dị tật di truyền sẽ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh . “
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga đề nghị có thể áp dụng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh khác nhau như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), hình thái học thai nhi để phát hiện sớm nhất các bất thường của thai nhi, khám tiền sản không xâm lấn, khám kép – Xét nghiệm 3 lần, chọc ối … Công nghệ NIPT có lợi thế đáng kể khi xét nghiệm được thực hiện sớm ở tuần thứ 10. Phương pháp này là xét nghiệm 7-10 ml máu của mẹ để xem con có Mắc bệnh di truyền, công nghệ này có độ chính xác lên đến 99-99,5%, khắc phục được những điểm yếu của công nghệ sàng lọc huyết thanh mẹ, siêu âm không gây hại cho mẹ và thai nhi như sử dụng phương pháp xâm lấn. “Phụ nữ mang thai phải đến cơ sở y tế để khám thai, tái khám, sàng lọc trước sinh, tiêm phòng vắc xin… để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, an toàn. “-Feng Dong
No comment yet, add your voice below!