Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện nghiên cứu tim mạch của Bệnh viện Bahmay cho biết, không giống như cholesterol bình thường, chứng tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc thanh thải cholesterol. Huyết tương kém (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đều có mức LDL-C tăng từ khi sinh ra, âm thầm phát triển và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.
Nếu cha mẹ mang đột biến gây ra bệnh này, 50% trẻ em có nguy cơ mắc bệnh. Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Bệnh nhân chỉ có thể gặp bác sĩ nếu có biến chứng nghiêm trọng, có thể quá muộn. Tuổi dậy thì “, Phó giáo sư Hương cho biết.
Bà Hương nói rằng nhảy tần số không chỉ là mối quan tâm ở Việt Nam, mà còn là vấn đề nổi bật trên toàn thế giới. Báo cáo nghiên cứu năm 2019 của Hiệp hội Tim mạch Châu Âu và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ cho thấy, HF là một bệnh phổ biến của rối loạn lipid đơn gen, với tỷ lệ mắc từ 1/200 đến 1/250. Ước tính có gần 500.000 bệnh nhân FH ở Việt Nam.
Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ và van động mạch chủ Hẹp và bệnh động mạch ngoại biên Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh cao và các biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng vẫn có nhiều người không biết rằng FH đang tích cực đăng ký Sàng lọc và tuân thủ kế hoạch điều trị sớm. Đây là một bệnh di truyền lớn, do đó các gen đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ và cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Nhóm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Tim nói với cộng đồng Tuenguang ở Ninh Bình Nhiều gia đình đã được sàng lọc … Kết quả là 128 người đã thử nghiệm gen và thấy rằng 63 người chịu trách nhiệm về đột biến gen FH. Điều đáng chú ý là trong nhóm này, 55 người đã được sàng lọc tại nhà. , 28 FH đã được tìm thấy. Phải đặt stent động mạch vành. Trẻ này bị HF đồng hợp tử. Cả cha mẹ và anh chị em của trẻ đều mắc FH. Em bé nghiêm trọng nhất là bác sĩ đã thực hiện thêm các biện pháp xét nghiệm lipid máu .
Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, tĩnh mạch màu vàng quanh gân Achilles, tĩnh mạch khuỷu tay, colliculus, cholesterol lắng đọng quanh giác mạc … và thậm chí khối u ác tính xâm nhập vào xương thái dương. Đây là một triệu chứng tiến triển và chỉ xuất hiện ở một số ít bệnh nhân.
Nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh tim mạch vành sớm hoặc bệnh động mạch (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi), điều đó rất nguy hiểm. Để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
Khi xác định đúng bệnh, mục tiêu điều trị chính xác được đặt ra và có thể hạ thấp ngưỡng an toàn phù hợp trong trường hợp này. Các biến chứng “không công bằng”, chẳng hạn như bệnh tim mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ …
có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Đột biến bệnh. Các thành viên gia đình phải được sàng lọc khi họ bị bệnh, giúp phát hiện sớm và hiệu quả Can thiệp.
No comment yet, add your voice below!