Chị Thủy có sức khỏe tốt và không biết rằng con gái mình mắc bệnh bẩm sinh nguy hiểm như vậy.
Lúc 9 tháng tuổi, một đứa trẻ từ Châu Anh đột nhiên nôn mửa. Khởi phát và hôn mê ngay lập tức. Tại khoa cấp cứu của bệnh viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ em bé bị bệnh não.
Cô đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia. Các xét nghiệm mở rộng đã chỉ ra rằng em bé mắc bệnh chuyển hóa axit hữu cơ bẩm sinh. Khi trẻ ăn protein, một số axit amin bị chặn ở phần trên sẽ không được chuyển hóa, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, dẫn đến co giật và hôn mê nhanh chóng. — Trong trường hợp nghiêm trọng, em bé sẽ có triệu chứng ngay lập tức trong tháng đầu tiên sau khi sinh. May mắn thay, tình trạng của Châu Anh rất nhẹ. Phải mất đến 9 tháng để phát bệnh và nhanh chóng được điều trị.
Bác sĩ Dũng kiểm tra bệnh nhân có chuyển hóa urê bất thường. Ảnh: Lê Nga. – Các triệu chứng của bệnh này tương tự như các bệnh khác như viêm màng não. Do đó, sàng lọc ở các bệnh viện cấp dưới là không dễ dàng.
“Hiện tại, chỉ có khoảng 40 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này. Nếu được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh, cơ hội sống sót rất cao. Bác sĩ Dong nói:” Trẻ em có thể chết hoặc để lại nghiêm trọng Di chứng, suy giảm thể chất và nhận thức. “Ngoài việc dùng thuốc, trẻ em cũng nên chú ý đến chế độ ăn uống. Đừng đói trong thời gian dài. Trẻ cũng dễ bị thay đổi thời tiết, cảm cúm, nhiễm trùng đường tiêu hóa, thở và cảm lạnh. Các gia đình nên chú ý nếu em bé nôn quá nhiều, Nên đưa về nhà ngay lập tức. Bệnh viện.
Trung tâm đã điều trị cho một cậu bé 17 tháng tuổi ở Bắc Giang bị rối loạn chuyển hóa urê, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của em bé. Rơi vào tình trạng hôn mê. Chuyển hóa urê cũng là một bệnh hiếm gặp ở Việt Nam. Khoảng 60 trẻ em mắc bệnh này. Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ-protein và lãng phí thức ăn của urê Ở người bình thường, urê sẽ được bài tiết qua nước tiểu. Khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa urê ngăn không cho nitơ chuyển hóa và gây độc cho cơ thể người (đặc biệt là hệ thần kinh) dưới dạng amoniac.
Đây là một nhóm bệnh hiếm gặp, ước tính xảy ra. Tỷ lệ là khoảng 1 / 25.000 đến 1 / 30.000 trẻ sơ sinh. Nếu không phát hiện sớm các bất thường về chuyển hóa, điều trị có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong. Thông thường bằng cách giảm hàm lượng nitơ trong huyết thanh, giảm lượng thức ăn chứa nitơ trong chế độ ăn uống Điều trị bệnh .
Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành 26 bệnh sàng lọc, bao gồm các bệnh hiếm gặp, chẳng hạn như bệnh chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Bệnh được lấy từ gót chân để sàng lọc các bệnh sau sinh hiếm gặp, được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. , Cơ hội một lần trong đời để điều trị bệnh nhanh chóng để thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.
No comment yet, add your voice below!