Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện nghiên cứu tim mạch của Bệnh viện Bahmay cho biết, không giống như cholesterol bình thường, chứng tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc thanh thải cholesterol. Huyết tương kém (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đều có mức LDL-C tăng từ khi sinh ra, âm thầm phát triển và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.
Nếu cha mẹ mang đột biến gây ra bệnh này, 50% trẻ em có nguy cơ mắc bệnh. Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Bệnh nhân chỉ có thể gặp bác sĩ nếu có biến chứng nghiêm trọng, có thể quá muộn. Tuổi dậy thì “, Phó giáo sư Hương cho biết.
Bà Hương nói rằng nhảy tần số không chỉ là mối quan tâm ở Việt Nam, mà còn là vấn đề nổi bật trên toàn thế giới. Báo cáo nghiên cứu năm 2019 của Hiệp hội Tim mạch Châu Âu và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ cho thấy, HF là một bệnh phổ biến của rối loạn lipid đơn gen, với tỷ lệ mắc từ 1/200 đến 1/250. Ước tính có gần 500.000 bệnh nhân FH ở Việt Nam.
Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ và van động mạch chủ Hẹp và bệnh động mạch ngoại biên Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh cao và các biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng vẫn có nhiều người không biết rằng FH đang tích cực đăng ký Sàng lọc và tuân thủ kế hoạch điều trị sớm. Đây là một bệnh di truyền lớn, do đó các gen đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ và cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Nhóm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Tim nói với cộng đồng Tuenguang ở Ninh Bình Nhiều gia đình đã được sàng lọc … Kết quả là 128 người đã thử nghiệm gen và thấy rằng 63 người chịu trách nhiệm về đột biến gen FH. Điều đáng chú ý là trong nhóm này, 55 người đã được sàng lọc tại nhà. , 28 người được phát hiện mắc FH.
Cô Hương cho biết, trong quá trình nghiên cứu, cô nhớ đến bác sĩ nhi khoa ở Ninh Bình, cô chỉ mới 9 tuổi. Cô phải đeo stent mạch vành. Đứa trẻ này bị HF đồng hợp tử Cả cha mẹ và anh chị em con đều bị FH. Em bé nghiêm trọng nhất là khi bác sĩ thực hiện các phép đo lipid máu bổ sung .
Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay , Các tĩnh mạch màu vàng quanh gân Achilles, tĩnh mạch khuỷu tay, colliculus, cholesterol lắng đọng quanh giác mạc … Ngay cả khối u ác tính cũng xâm nhập vào xương thái dương. Đây là triệu chứng muộn và chỉ xuất hiện ở một số ít bệnh nhân.
Nếu trong gia đình Một số người mắc bệnh tim mạch vành hoặc bệnh động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) là nguy hiểm. Cơ bắp được di truyền. Sau đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên gia đình nên xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.- --- Khi xác định đúng bệnh, hãy đặt mục tiêu điều trị chính xác và ngưỡng an toàn phù hợp. Trong trường hợp này, bệnh nhân sau đó có thể giảm các biến chứng "không công bằng", chẳng hạn như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ. ..
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Đột biến bệnh. Các thành viên trong gia đình phải được kiểm tra khi họ bị bệnh, điều này rất hữu ích để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả.
No comment yet, add your voice below!