Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện Tim mạch của Bệnh viện Bahmay, cho biết, không giống như cholesterol bình thường, tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc loại bỏ cholesterol. Huyết tương (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đã ở mức độ cao LDL-C kể từ khi sinh ra, và sẽ phát triển âm thầm theo thời gian và dẫn đến chứng xơ vữa động mạch.
Nếu đột biến do cha mẹ mang có thể gây ra hầu hết các bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể bình thường gây ra bệnh này, 50% trẻ em có nguy cơ mắc bệnh. Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ trong trường hợp biến chứng nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến bác sĩ và thấy rằng nó có thể là quá muộn.
“Nếu bạn không điều trị cho những người bị suy tim, anh ấy sẽ bị biến chứng rất nghiêm trọng sớm, mặc dù Giáo sư Hồng có thể nói:” Tuổi thiếu niên đã qua đời. “Bà Hồng nói rằng nhảy tần số không chỉ là mối quan tâm ở Việt Nam, mà còn là vấn đề toàn cầu lớn. Báo cáo nghiên cứu từ Hiệp hội Tim mạch châu Âu năm 2019 và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2018 cho thấy FH là một bệnh phổ biến của bệnh lipid đơn gen với tỷ lệ mắc. Ước tính có gần 500.000 người ở Việt Nam bị FH. Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ, hẹp động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại biên. Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành Con số này gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc và biến chứng nguy hiểm cao như vậy, nhưng nhiều người không biết rằng FH sẽ chủ động công bố sàng lọc biến chứng và kế hoạch điều trị sớm. Đây là một bệnh di truyền chính. Do đó, gen đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ và cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Nhóm nghiên cứu Tim đã sàng lọc nhiều gia đình trong cộng đồng Tuyên Quang ở Ninh Bình … Kết quả là xét nghiệm di truyền đã được thực hiện trên 128 người và 63 người đã được tìm thấy Đột biến ở người dẫn đến gen FH. Đặc biệt, trong nhóm này, 55 người được sàng lọc tại nhà và 28 người được phát hiện mắc FH.
Cô Hương nói rằng trong quá trình nghiên cứu, cô nhớ rằng chỉ có 9 người. Một bệnh nhân nhi ở Ninh Bình, tuổi. Phải đặt stent động mạch vành. Đứa trẻ này bị FH đồng hợp tử. Đứa trẻ cha mẹ và anh chị em bị FH. Đứa bé nặng nhất là bác sĩ đã thực hiện các biện pháp xét nghiệm lipid máu bổ sung. Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu gia đình là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, tĩnh mạch vàng quanh gân Achilles, khuỷu tay, đồi và tiền gửi cholesterol quanh giác mạc. Ngay cả khối u ác tính xâm nhập vào xương thái dương. , Chỉ xuất hiện ở một số ít bệnh nhân.
Nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh tim mạch vành sớm hoặc bệnh động mạch (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi), rất nguy hiểm. Cơ bắp được di truyền. Để kiểm tra và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình phải thực hiện xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
Khi xác định đúng bệnh, mục tiêu điều trị chính xác được đặt ra và ngưỡng an toàn phù hợp được đặt ra. Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể giảm. Các biến chứng như “bất công”, chẳng hạn như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ …
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Đột biến của bệnh. Các thành viên trong gia đình phải được kiểm tra khi họ bị bệnh, điều này rất hữu ích để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả.
No comment yet, add your voice below!