Trương Thanh Hương, phó giáo sư của Viện nghiên cứu tim mạch tại Bệnh viện Bakhmay, cho biết, không giống như cholesterol bình thường, tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc loại bỏ cholesterol. Huyết tương (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đã liên tục tăng mức LDL-C từ khi sinh ra, khiến chúng phát triển âm thầm và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Bệnh tật, 50% trẻ em có nguy cơ. Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ trong trường hợp biến chứng nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến bác sĩ và thấy rằng nó có thể là quá muộn.
“Nếu những người bị suy tim không được điều trị, họ sẽ bị biến chứng sớm và rất nghiêm trọng, ngay cả khi Phó giáo sư Hương nói:” FH có thể chết trong thời niên thiếu. “Bà Hương nói rằng nhảy tần số không chỉ là vấn đề đáng lo ngại ở Việt Nam, mà còn là vấn đề toàn cầu hấp dẫn. Báo cáo nghiên cứu của Hiệp hội Tim mạch châu Âu năm 2019 và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2018 cho thấy FH là nguyên nhân phổ biến của bệnh lipid đơn gen. Bệnh, tỷ lệ mắc bệnh là 1/200 đến 1/250. Ước tính có gần 500.000 người ở Việt Nam bị FH. Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại biên. Nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng nhiều người chưa biết rằng FH sẽ chủ động công bố sàng lọc và lên kế hoạch điều trị sớm cho các biến chứng. Bệnh di truyền qua đường tình dục, do đó gen đột biến này có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ liên tiếp và cần phải có biện pháp phòng ngừa .
Nhóm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Tim đã sàng lọc một số gia đình trong cộng đồng Tuyên Quang ở Ningping … Kết quả là có 128 người. Sau khi kiểm tra di truyền, người ta thấy rằng có 63 người gây đột biến gen FH. Đặc biệt, 55 người trong nhóm này đã trải qua sàng lọc gia đình và tìm thấy 28 người mắc FH. Trong quá trình nghiên cứu, cô nhớ đến bệnh nhân nhi Ninh Ninh, chỉ mới 9 tuổi. Phải đặt stent mạch vành. Đứa trẻ này có FH đồng hợp tử. Bố mẹ và anh chị em trẻ bị FH. Đo lipid máu Một số dấu hiệu của tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, tĩnh mạch vàng quanh gót chân, tĩnh mạch khuỷu tay, đồi thị, tiền gửi cholesterol quanh giác mạc. Khối u ác tính cũng xâm nhập vào xương thái dương. Đây là một biểu hiện tiến triển và chỉ xuất hiện ở một số bệnh nhân.
Nếu ai đó trong gia đình mắc bệnh tim mạch vành hoặc bệnh động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi), thì đây là Nguy hiểm. Cơ bắp cao là do di truyền. Sau đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình phải thực hiện xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
Khi xác định đúng bệnh, hãy đặt mục tiêu điều trị đúng, phù hợp. Ngưỡng an toàn Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể giảm các biến chứng “bất công” sau này, chẳng hạn như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ …
bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Sự đột biến của bệnh. Các thành viên trong gia đình nên được kiểm tra khi họ bị bệnh để giúp phát hiện và can thiệp hiệu quả.
No comment yet, add your voice below!