Loại thuốc đắt nhất thế giới

Khi bác sĩ thông báo Edward bị teo cơ tủy sống loại 1 (SMA), Megan Willis và John Hall đã rất sốc.

Teo cột sống là một bệnh di truyền đặc trưng bởi yếu cơ. Xương do thoái hóa tế bào sừng và nhân vận động thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương, khó bú, nuốt và thở. Giai đoạn phát triển sinh học của bé không bình thường. Trong một số trường hợp nặng, trẻ sẽ tử vong nhanh chóng.

Ba năm trước, không có thuốc chữa. Liều dùng hiện tại của loại thuốc này là 1,7 triệu bảng Anh (53 tỷ VNĐ), có thể giúp bệnh không tiến triển nặng hơn. Đây là Zolgensma, được coi là loại thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.

Những em bé bị ADS mang gen làm cho protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, vì vậy chúng không thể sản xuất đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng cách lây nhiễm virus, loại bỏ DNA của nó, thay thế gen SMN1 đã được sửa đổi, tạo thành một loại thuốc, sau đó tiêm vào cơ thể bệnh nhân.

Gen mới cho phép protein SMN ngăn chặn sự mất mát của tế bào thần kinh vận động – giúp điều phối chuyển động của tủy sống. Trong một nghiên cứu trên 15 trẻ sơ sinh được điều trị bằng Zolgensma đăng trên Tạp chí Y học New England năm 2017, tất cả đều sống sót sau 20 năm. Tháng và 8% ở nhóm không được điều trị.

Trong số 12 đứa trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng, 11 đứa có thể ngồi dậy mà không cần trợ giúp, và 2 đứa đi bộ một mình. -60 trẻ em được sinh ra trong SMA mỗi năm ở Anh.

Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai cô. Ảnh: “Daily Mail” – Viện Y tế và Chăm sóc Tiên tiến (NICE) đang xem xét Zolgensma và nghiên cứu có thể được phê duyệt vào tháng 3 năm 2021. Tuy nhiên, thuốc đã được kê đơn ở Hoa Kỳ, Đức, Brazil và Nhật Bản. .

Cách duy nhất để Edward có được ma túy là nhờ cha mẹ anh gây quỹ để điều trị ở nước ngoài. Kể từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, so với 1,7 triệu bảng thì con số này là quá nhỏ.

Megan nói: “1,7 triệu bảng là rất đắt, nhưng đó là một phương pháp điều trị độc đáo có thể giúp con bạn tồn tại và phát triển trong 5 năm. Chúng tôi muốn thấy con mình phát triển như những đứa trẻ bình thường To. “

Ngoài Zolgensma, có nhiều loại thuốc đắt tiền khác có thể được sử dụng để điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera là thuốc điều trị chứng thiếu hụt lipoprotein lipase (gây tích tụ mỡ trong máu), giá mỗi liều là 750.000 bảng Anh. Luxturna được tiêm vào mắt để sửa một cặp gen khiếm khuyết gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, với chi phí 613.000 bảng Anh. Bệnh Batten là một bệnh thoái hóa thần kinh ngăn cản khả năng nói và nói. Nó cần một chất thay thế enzyme Brineura trị giá 500.000 bảng Anh.

Thuốc di truyền đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, cung cấp giải pháp cho 7.000 bệnh hiếm gặp trong số 35 triệu người. Vương quốc Anh. Không có hy vọng chữa khỏi những căn bệnh này. Do nhu cầu ít, thuốc hiếm nên đắt. Các công ty dược phẩm tăng giá để bù đắp chi phí – một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy chi phí phát triển thuốc mới có thể thấp hơn 1,1 tỷ bảng Anh so với giá công bố. Tác giả chính của nghiên cứu, Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại Trường Kinh tế và Khoa học Chính trị London, cho biết: Các công ty dược phẩm muốn tiếp tục công bố những khoản phí này để chứng minh giá tăng vọt, và họ phải cung cấp dữ liệu để công chúng giám sát. “.-Ý Nhi (Daily Mail)