Bé Kang được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Ảnh: Thị Ngoan .
Mẹ chị đi khám thai định kỳ trong suốt thai kỳ nhưng không phát hiện ra dấu hiệu gì lạ. Cô sinh em bé sau gần 8 tháng mang thai, cháu bé nặng 2,7 kg và khỏe mạnh. Điều kỳ lạ duy nhất là các ngón tay và bàn chân của cậu bé được kết nối với nhau chứ không tách rời như mọi khi. Người mẹ cho biết: “Đứa bé vẫn tươi cười như những đứa trẻ khác và biết chờ đợi, nhưng mắt trũng sâu, trán lồi và các ngón tay, chân dính chặt vào nhau như móng vuốt của ếch.” Bà mẹ sinh con năm 40 tuổi. đứa trẻ. Cả cha và mẹ đều không mắc bệnh này.
Hiện Khang đã hơn 3 tháng tuổi và các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc hội chứng Apert – một dị tật hiếm gặp ở đầu có thể gây bất thường. Bẩm sinh tập trung chủ yếu ở hộp sọ, nền sọ, mắt, mũi. Nếu không điều trị sớm, khi não bộ không thể phát triển bình thường cùng hộp sọ, các dây thần kinh có nguy cơ bị chèn ép, có thể gây tổn thương nhiều cơ quan khác. Từ đó, tình trạng dị tật ngày càng nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến mù lòa.
Mới đây, bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM đã hội chẩn cho Khang và đưa ra phương pháp điều trị là phẫu thuật mở rộng hộp sọ từ phía sau. Dự kiến, bé sẽ phải trải qua 4 cuộc phẫu thuật nữa cho đến khi tròn 10 tuổi để hoàn thiện toàn bộ quá trình chỉnh sửa các bất thường nội sọ, bao gồm mắt, mũi, răng … nhằm tạo hình thẩm mỹ cho khuôn mặt. Em bé vẫn bình thường.
Các ngón tay của Kang dính chặt vào nhau. Ảnh: Thị Ngoan .
Đặng Đỗ Thanh Cần, Giám đốc Khoa Ngoại Thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 1 trực tiếp xử lý ca bệnh, rất may cháu Khang được mổ đúng hẹn nên không bị. Sẽ không ảnh hưởng đến chức năng của dây thần kinh và các cơ quan khác. Tiên lượng Sau phẫu thuật, mọi chức năng của cơ thể bé sẽ được phục hồi gần như hoàn toàn. Keo các ngón tay và bàn chân lại với nhau rồi mổ xẻ, nhưng do lượng da ở vùng này là một khuyết tật bẩm sinh nên nguy cơ ngón tay có thể bị thấp hơn trẻ bình thường sau ca mổ. .
Mô tả nhu cầu của bác sĩ: Dị tật sọ não trẻ em là dị tật bẩm sinh, chủ yếu là về sọ, sàn, mắt, mũi. Ba hội chứng phổ biến nhất là Crouzon (do dính động mạch vành hai bên, tăng sản hàm trên, hẹp và quỹ đạo ngắn), Apert (đầu hình chóp do toàn bộ khớp sọ hình thành, loạn sản xương mặt, mắt, mũi nổi rõ. Hẹp hậu môn, co giật (co giật ngón tay, bàn chân) và Pfeiffer (đầu kim tự tháp, mắt lồi, dị tật hầu họng, ngón tay to, ngón chân cái to bất thường). Các dị tật trên có thể gây biến dạng nghiêm trọng vùng sọ, ảnh hưởng đến não và mắt Vẻ đẹp và chức năng của đầu trẻ không tròn đều mà bị biến dạng theo một hướng nhất định, do vùng sọ bị biến dạng rõ nên có thể phát hiện bệnh ngay sau khi trẻ chào đời hoặc vài tháng đầu sau khi trẻ chào đời. Những trẻ này thường bị bạn bè chế giễu, khó tiếp tục học hành và hòa nhập cộng đồng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm lý và thể chất. Bệnh rất phổ biến ở các nước nghèo và đang phát triển có đời sống kinh tế xã hội thấp như Thái Lan, Campuchia. Người châu Phi da đen, người Mỹ gốc Phi và cộng đồng Đông Nam Á ở Lào, Malaysia và Việt Nam. Nam giới. Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, mỗi năm có khoảng 20 đến 30 ca phẫu thuật dị dạng đầu. Các bác sĩ đề nghị từ 3 đến 6 ca dị tật đầu. Tiến hành phẫu thuật bất thường hộp sọ càng sớm càng tốt trong tháng để tránh tổn thương thứ phát và dị tật tiến triển. Nếu để sau 12 tháng, hộp sọ và mặt của con bạn thường sẽ bị biến dạng nặng, phẫu thuật khó khăn và hiệu quả điều trị rất hạn chế .— – Bệnh nhân có hội chứng sọ mặt phức tạp như Crouzon, Apert, Pfeiffer, v.v … thường phải phẫu thuật nhiều lần để chỉnh sửa nhiều biến dạng phối hợp khác của hàm, răng, hầu, xương và khớp. Sau khi xuất viện, bệnh nhân cần thực hiện 1 tháng, 3 đến 6 tháng sau tái khám và mỗi năm một lần để đánh giá sự cải thiện chức năng thần kinh (vận động, thị giác và thẩm mỹ). Ngày nay, khoa học đã phát hiện ra nhiều đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể, những đột biến gen này và Bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến 15-30% trường hợp bất thường trên khuôn mặt do di truyền trong gia đình, thông thường người bệnh sẽ được lấy mẫu máu kiểm tra nhiễm sắc thể để đánh giá số lượng và cấu trúc của các đột biến nhiễm sắc thể, các trường hợp khác phải giải trình tự gen FGFR để tìm mối tương quan Khi phát hiện đột biến gen, các thành viên trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em) sẽ được yêu cầu sàng lọc phân tử gen.Bác sĩ Cần, thế giới không thể ngăn ngừa những dị tật bẩm sinh này trong y học. Theo dõi thai kỳ, siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai nhi và tư vấn trước khi sinh có thể giúp phát hiện sớm nhiều bất thường hệ thần kinh trung ương và một số bất thường hộp sọ. Khi thai nhi bị đa dị tật hệ thần kinh trung ương, dị dạng thần kinh nặng hoặc bất thường cơ quan khác kèm theo bất thường nhiễm sắc thể thì có thể coi như chấm dứt thai kỳ. -Well-san
* Tên nhân vật đã được thay đổi
No comment yet, add your voice below!