Bé gái 4 tháng tuổi này được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM vì khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, hai khóe mắt tách rời nhau che một phần củng mạc hốc mắt. Trước trán bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rất rộng, điếc cả hai tai. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không đeo máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy điện cực ốc tai để phục hồi thính lực. Tai phải được cấy vào lúc 15 tháng và tai trái được cấy vào ba năm sau đó.
Gần 5 năm sau, đứa trẻ vẫn biết đọc, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. — Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ về trường hợp này tại Hội nghị Khoa học Chuyên môn Tai Mũi Họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất 4 loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 thường gặp), loại 3 và 4 (bao gồm cả bất thường về ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường có sự thay đổi sắc tố mống mắt bẩm sinh kém, khiến tóc trên trán có màu xám và khóe mắt mở ra. Ngoài ra, bệnh nhân có mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi nở ra, nhiều sợi tóc bạc.
Hiện tại, người bị hội chứng Waardenburg mất tích đang được điều trị, bác sĩ đã chỉ định cấy điện cực ốc tai. Các thành viên trong gia đình bị khiếm thính nên được kiểm tra. Nếu 1.000 trẻ sinh ra ở Việt Nam thì có 5 trẻ bị câm điếc. Ở Việt Nam, nếu 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ được sinh ra thì có tới 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3.500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.
Cấy ốc tai điện tử có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội phát triển như tất cả trẻ em khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic trong thai kỳ để giảm thiểu các bất thường về não và tủy sống của thai nhi.
No comment yet, add your voice below!