Mọi người thường cho rằng chiều cao của Xuân là 1,4 mét, khoảng 12-13 tuổi. Cô ấy nói rằng cô ấy muốn khóc khi kết thúc đại học, cô ấy nhìn thấy các bạn nữ trong lớp xì xào “đèn đỏ” và xấu hổ che đi bộ ngực đang nảy nở của mình. Ngực Xuân đối diện, phẳng lì, hai núm vú nhỏ tách rời nhau. Xuân cảm thấy bên trong X vì chính mình và đang sống một cuộc sống yên tĩnh, đặc biệt là vì cô chưa bao giờ chơi game với những cô gái khác giới. Kết quả siêu âm khiến tôi và gia đình bị sốc: không có hình ảnh của buồng trứng và tử cung. Gia đình chị Xuân tiếp tục khám sức khỏe cấp trên. Cô đã tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể và bác sĩ đưa ra chẩn đoán: Xuân mắc hội chứng Turner. Điều này đồng nghĩa với việc tôi sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ. Các cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể này có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính-XX đối với nữ và XY đối với nam. Trong lần lượt (chỉ xảy ra ở phụ nữ), một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị mất. Do đó, tình trạng này còn được gọi là hội chứng XO.
Cô gái mắc hội chứng Turner. Hình minh họa: Buzzfeed.com .
Theo GS Nhân, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner không phải là hiếm, cứ 2.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng một trẻ mắc bệnh này. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn còn nhiều người chưa gặp phải hội chứng này, dẫn đến một số ít trẻ được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Các bác sĩ cho biết khi mắc hội chứng Turner, bệnh nhân có thể có nhiều triệu chứng bất thường. Chẳng hạn như khó thở, bất thường trên khuôn mặt, màng cổ, gáy và cổ thấp, tai đỏ, hàm nhỏ và hình cánh quạt, ngực rộng, núm vú có khoảng cách, nốt ruồi sắc tố và các dấu hiệu khác. Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay nhô quá mức, mu bàn tay và bàn chân sưng phù. Trẻ em Turner thường mắc các dị tật về tim và thể chất như hẹp van động mạch chủ, hình móng ngựa, dị tật xương, một số trẻ ở trạng thái trì trệ, thiểu năng trí tuệ.
Các đặc điểm điển hình của phụ nữ Turner liên quan đến cơ quan sinh dục, tuổi dậy thì, sự phát triển của vú, cơ quan sinh dục ngoài và sự phát triển không có kinh nguyệt. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ bị teo lại.
– Hiện nay trên thế giới đã có hướng điều trị căn bệnh này cho mọi người. Trẻ sinh đủ tháng có cân nặng dưới 2 kg (nhỏ hơn các trẻ khác) sẽ được kiểm tra nhiễm sắc thể để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể X. Nếu có chẩn đoán, từ khi 2 tuổi, bé sẽ được làm thủ thuật lấy trứng (giai đoạn này buồng trứng chưa teo) rồi đặt vào ngân hàng trứng đông lạnh. Tuổi – thời điểm dậy thì bình thường của trẻ, qua thăm khám và theo dõi bác sĩ có thể kê đơn nội tiết tố nữ cho bệnh nhân. Điều này giúp tạo ra một chu kỳ kinh nguyệt nhân tạo cho em bé và kích thích sự phát triển của buồng trứng, tử cung và vú. Trong giai đoạn này, trẻ có thể được bổ sung hormone tăng trưởng để kích thích phát triển chiều cao.
“Thời điểm và liều lượng sử dụng nội tiết tố nên được chỉ định rất cẩn thận và nghiêm ngặt. Tình huống nào cũng nghiêm ngặt, bởi vì thuốc nội tiết là một loại bác sĩ nói nếu dùng không đúng sẽ phản tác dụng sinh con, cho đến khi trưởng thành. , Bệnh nhân có thể được thụ tinh bằng một quả trứng đông lạnh nhỏ.
Theo các bác sĩ Việt Nam, từ trước đến nay, không có trường hợp nào ở bệnh nhi đông lạnh trứng mắc hội chứng Turner, nhiều trường hợp phát hiện quá muộn, ở tuổi dậy thì, do không còn sử dụng hormone tăng trưởng nên bị rụng GS Nhân cho rằng, nếu các cô gái trẻ được điều trị đúng cách bằng hormone sinh dục nữ thì vẫn có kinh nguyệt, tuyến vú phát triển, vẫn có cơ hội được yêu và lấy chồng mà không mất gì. Bệnh nhân lớn tuổi như một trường hợp điển hình được điều trị. Irl’s mặt rất xinh nhưng chiều cao chỉ 1,45 m, 20 tuổi chưa thấy kinh, cơ thể chưa phát triển đặc điểm nữ tính. Kết quả giám định, xét nghiệm cho thấy. Cô gái bị hội chứng Turner. Sau khi uống nội tiết tố nữ được 3 tháng, tôi bị một thời gian, cơ thể và ngực cũng nở ra. Cuộc sống không hạnh phúc, tôi không biết ước muốn được làm một người phụ nữ bình thường. Có trường hợp thậm chí không thể bảo quản trứng.o Bác sĩ Nhân cho biết: “Những bệnh nhân có khả năng làm mẹ ngay từ sớm vẫn có thể phát hiện bệnh sớm để có thể can thiệp nhanh chóng giúp đứa trẻ trở thành phụ nữ bình thường, có cuộc sống gia đình hạnh phúc và phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh gây hậu quả nghiêm trọng Sinh, chẳng hạn như Turner con
No comment yet, add your voice below!