Điếc, mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Một bé gái 4 tháng tuổi điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM vì khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, khóe mắt bị tách ra, che một phần màng cứng. Trước trán của bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rộng, hai tai điếc. Mất thính lực. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm gen và kết luận em bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không có máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy ốc tai điện tử để phục hồi thính giác. Thời gian cấy ghép tai phải là 15 tháng, ba năm sau sẽ cấy ghép tai trái.

Sau gần 5 tuổi, trẻ sẽ hết chóng mặt, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ về ca bệnh này tại Hội nghị Khoa học Chuyên môn Tai Mũi Họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất 4 loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 thường gặp), loại 3 và 4 (bao gồm cả dị tật đường ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường nghèo. Những thay đổi bẩm sinh về sắc tố mống mắt khiến lông ở trán chuyển sang màu trắng và làm hở khóe mắt. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày chéo, sống mũi giãn, tóc bạc nhiều trước 30 tuổi. Trong trường hợp mất thính lực, các bác sĩ đã khuyến cáo nên cấy ghép vào ốc tai. Các thành viên trong gia đình bị khiếm thính nên được kiểm tra. Khi 1.000 trẻ chào đời thì có 5 người khiếm thính. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3.500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.

Cấy điện cực ốc tai có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội phát triển như những đứa trẻ khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic trong thai kỳ để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.

Filed under: Các bệnh

No comment yet, add your voice below!


Add a Comment

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Comment *

Name
Email *
Website