Bé gái 4 tháng tuổi được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM vì khiếm thính, hai tròng mắt hai bên có màu xanh ngọc lục bảo, hai mắt nhìn xa, che mất một phần màng cứng quỹ đạo. Trước trán của bé có những mảng lông trắng và mảng bạch biến trên trán và mũi. Gốc mũi rộng, hai tai điếc. Mất thính lực. Em bé cũng bình thường khi mang thai. Bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm gen và kết luận em bé mắc hội chứng Waardenburg loại 1. Bệnh nhân không có máy trợ thính trong ba tháng nên đã cấy ốc tai điện tử để phục hồi thính giác. Thời gian cấy ghép tai phải là 15 tháng, ba năm sau sẽ cấy ghép tai trái.
Sau gần 5 tuổi, trẻ sẽ hết chóng mặt, nhưng có thể nói chuyện điện thoại và sinh hoạt, học tập như một đứa trẻ. Ngày 24/10, bác sĩ Minh đã chia sẻ trường hợp này tại cuộc họp khoa học chuyên môn tai mũi họng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, có ít nhất 4 loại hội chứng Waardenburg (trong đó loại 1 và 2 thường gặp), loại 3 và 4 (bao gồm cả dị tật đường ruột) tương đối hiếm. -Những người mắc hội chứng này thường nghèo. Những thay đổi bẩm sinh về sắc tố mống mắt khiến lông ở trán chuyển sang màu trắng và làm hở khóe mắt. Ngoài ra, bệnh nhân có các mảng bạch biến trên da bẩm sinh trước 30 tuổi, lông mày bắt chéo, gốc mũi nở ra, nhiều sợi tóc bạc.
Hiện tại, đối với trường hợp người mắc hội chứng Waardenburg bị giảm thính lực, các bác sĩ đã chỉ định cấy ốc tai điện tử. Các thành viên trong gia đình bị khiếm thính nên được kiểm tra.
Tiến sĩ Cao Minh Thanh, Giám đốc Khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện trực thuộc Đại học Y Hà Nội, khi 1.000 trẻ sinh ra thì có 5 trẻ bị điếc. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ sinh ra thì sẽ có 6.000 trẻ bị điếc và khiếm thính. Trong số này, 75% trẻ em yêu cầu cấy ghép ốc tai điện tử, hoặc tương đương với 3.500 đến 4.000 trẻ em phải phẫu thuật mỗi năm.
Cấy điện cực ốc tai có thể giúp trẻ bị điếc bẩm sinh phát triển thành trẻ bình thường. Cơ hội phát triển như tất cả trẻ em khác. Ngoài ra, bà bầu nên bổ sung axit folic trong thai kỳ để giảm thiểu những bất thường ở não và tủy sống của thai nhi.
No comment yet, add your voice below!