Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Em bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này là do sự phát triển mất cân bằng của cấu trúc da toàn thân, da khô, giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia-Bác sĩ Hà cho biết, một em bé mắc bệnh viêm da tuyến vú tự biểu hiện khi mới sinh. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày giống như cá kim cương trên khắp cơ thể (bao gồm cả mặt).
Khi da bị kéo căng, nút thắt ab sẽ bị đứt và tách ra. Lớp da khô và cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Ngoài ra, khả năng vận động bị hạn chế, khó thở, chảy máu, tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này gây khó thở, cản trở sự phát triển của bầu ngực, do đó trẻ thường xuyên bị thiếu oxy, suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.
Trẻ mắc bệnh da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Nếu được chăm sóc đúng cách, bệnh lý nhẹ này có thể đến một tháng tuổi. Sẽ có cơ hội chữa bệnh và hòa nhập cộng đồng trong tương lai. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo độ tuổi và có xu hướng ngày càng nghiêm trọng hơn.
Khi lớn lên, trẻ sẽ mắc phải bệnh hắc lào Trẻ em có thể bị chậm phát triển thể chất, ngoài ra còn có biểu hiện bất thường về mặt, giảm thính lực do tích tụ nhiều vảy trong tai, nhiễm trùng da nhiều lần, tăng thân nhiệt do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi … Trẻ cần được chăm sóc đặc biệt, chẳng hạn như cho trẻ đặt ống thông dạ dày trong lồng ấp nhiệt độ ổn định với độ ẩm cao để ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước. Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ thở và bôi trơn để bảo vệ các giác quan. Đặc biệt là mắt, bệnh không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng nhất là phải giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống được vài ngày, thường do chăm sóc chống nhiễm trùng khó khăn Tuổi thọ ngắn nhưng hiện tại, chăm sóc đặc biệt và sử dụng retinoid uống có thể cải thiện vấn đề này. Tuổi thọ của những người trải qua giai đoạn sơ sinh có thể lên tới trên 20 năm. Hãy đi khám và khám tiền hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, bạn có thể điều trị da. Mẫu máu hoặc nước ối để xét nghiệm gen chẩn đoán sớm .
Thúy Quỳnh
No comment yet, add your voice below!