Mọi người thường nghĩ chiều cao của Xuân là 1,4 mét, khoảng 12 đến 13 tuổi. Cô kể rằng mình đã muốn khóc khi vừa tốt nghiệp cấp 2, nhìn thấy các bạn nữ trong lớp thì thầm “đèn đỏ” vào tai và ngượng ngùng che đi bộ ngực đang nảy nở của mình. Ngực của Xuân tương đối bằng phẳng, hai núm vú nhỏ tách ra. Xuân mặc cảm với bản thân, từ trước đến nay sống trầm lặng, đặc biệt là không bao giờ chơi với bạn gái khác giới.
Sau khi tốt nghiệp cấp 2, Xuân được đưa lên bệnh viện tỉnh khám. Tôi và gia đình đã rất sốc trước kết quả siêu âm: không có hình ảnh của buồng trứng và tử cung. Gia đình chị Xuân tiếp tục khám sức khỏe cấp trên. Cô đã tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể và bác sĩ chẩn đoán Xuân mắc hội chứng Turner. Điều này đồng nghĩa với việc tôi sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ. Do “lỗi” ở một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể này có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính-XX đối với nữ và XY đối với nam. Ở những người mắc bệnh Turner (chỉ xảy ra ở phụ nữ), một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị mất. Do đó, tình trạng này còn được gọi là hội chứng XO.
Cô gái mắc hội chứng Turner. Hình minh họa: Buzzfeed.com .
Theo Giáo sư Nhân, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner không phải là hiếm, cứ 2.000 trẻ thì có khoảng một trẻ mắc bệnh này. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn còn nhiều người chưa gặp phải hội chứng này, điều này dẫn đến một số ít trẻ được phát hiện sớm và can thiệp nhanh chóng.
Bác sĩ cho biết khi mắc hội chứng Turner, người bệnh có thể có nhiều dấu hiệu bất thường như khó thở, sắc mặt bất thường, da cổ, gáy dưới, tai đỏ, hàm nhỏ, to. Ngực và núm vú đều nhau, nốt ruồi có sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay nhô ra quá nhiều, mu bàn tay và bàn chân sưng phù. Trẻ mắc bệnh Turner thường có các dị tật về tim và thể chất như hẹp van động mạch chủ, hình móng ngựa, dị tật xương, một số trẻ trong tình trạng trì trệ, thiểu năng trí tuệ.
Đặc điểm điển hình: Phụ nữ mắc bệnh Turner không có cơ quan sinh dục cũng như tuổi dậy thì, vú phát triển, cơ quan sinh dục ngoài và kinh nguyệt. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ bị teo lại.
– Hiện nay trên thế giới đã có hướng điều trị căn bệnh này cho mọi người. Trẻ sinh đủ tháng nặng dưới 2 kg (và thấp hơn nhiều) sẽ được hướng dẫn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để tìm các dị tật nhiễm sắc thể X. Nếu chẩn đoán là có, em bé sẽ được lấy mẫu từ 2 tuổi. Các tế bào trứng (buồng trứng sẽ không co lại ở giai đoạn này) sau đó được đặt vào ngân hàng trứng đông lạnh.
Sau đó, qua thăm khám và theo dõi, đến khoảng 10-14 tuổi – độ tuổi dậy thì bình thường của trẻ, bác sĩ mới kê đơn nội tiết tố nữ cho bệnh nhân. Điều này giúp tạo ra một chu kỳ kinh nguyệt nhân tạo cho em bé và kích thích sự phát triển của buồng trứng, tử cung và vú. Trong giai đoạn này, trẻ có thể được bổ sung hormone tăng trưởng để kích thích phát triển chiều cao.
“Thời điểm và liều lượng sử dụng nội tiết tố nên được chỉ định rất cẩn thận và nghiêm ngặt. Tình huống nào cũng nghiêm ngặt, vì thuốc nội tiết được các bác sĩ cho rằng nếu dùng sai con dao hai lưỡi sẽ gây phản tác dụng sinh con. Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhi có thể được thụ tinh bằng trứng đông lạnh nhỏ, theo các bác sĩ Việt Nam, đến nay bệnh nhi chưa có trường hợp đông lạnh nào mắc hội chứng Turner. Nhiều trường hợp phát hiện quá muộn, ở tuổi dậy thì, Họ mất đi cơ hội lớn lên, không thể phục hồi hormone tăng trưởng, không thể khôi phục lại cơ thể bình thường, vì vậy, những cô gái trẻ nếu được điều trị đúng cách bằng hormone sinh dục nữ vẫn có thể có kinh nguyệt và ngực phát triển. Chắc không mất mạng ”, GS Nhân nói. Bác sĩ cho biết, bệnh nhân 22 tuổi do cô điều trị là một trường hợp điển hình. Cô gái có gương mặt xinh đẹp nhưng chiều cao vỏn vẹn 1,45 m. 20 tuổi em chưa thấy kinh, cơ thể chưa hình thành các đặc điểm nữ tính. Kết quả khám và xét nghiệm cho thấy cô gái mắc hội chứng Turner. Sau khi uống nội tiết tố nữ được 3 tháng, tôi trải qua một thời gian thì cơ thể và ngực to ra.
“Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhân mắc hội chứng Turner có thể sống cuộc đời của họ. Cuộc sống không hạnh phúc, không biết khát vọng được làm một người phụ nữ bình thường, trong hoàn cảnh hiện nay ở nước ta, việc trữ trứng thậm chí là không thể.”o Những bệnh nhân sớm có khả năng làm mẹ trong tương lai vẫn có thể phát hiện bệnh sớm để can thiệp nhanh chóng giúp trẻ trở thành phụ nữ bình thường, có cuộc sống gia đình hạnh phúc. Đàn ông hiểu chuyện thông cảm. Và sơ sinh, phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh gây hậu quả nặng nề cho trẻ, chẳng hạn như Turner.
Vương Linh
No comment yet, add your voice below!