Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh hắc lào là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này là do sự phát triển mất cân bằng cấu trúc da toàn thân, da khô, giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm gen không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh hắc lào có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia-Bác sĩ Hà cho biết, một em bé mắc bệnh viêm da tuyến vú tự biểu hiện khi mới sinh. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày hình kim cương giống như cá trên toàn bộ cơ thể bao gồm cả mặt.
Khi da bị kéo chặt, vết nứt của nút sẽ bị vỡ và tách ra. Lớp da khô, cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và sau đó là bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở, cản trở sự phát triển của vú, khiến trẻ tiếp tục bị thiếu oxy và suy hô hấp.
“Đặc biệt là sự co giãn của tứ chi do da bong ra yếu đi rất dễ dẫn đến hoại tử. Ngón tay rụng rời …” bác sĩ nói. “Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá harlequin có vảy da đỏ suốt khi sinh. Bệnh lý này thuộc dạng nhẹ nên điều trị tốt, sau một tháng tuổi có cơ hội khỏi bệnh, sinh hoạt cộng đồng. Nếu Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo độ tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.
Khi lớn lên, trẻ bị bệnh hắc lào có thể bị chậm phát triển thể chất. Ngoài ra, còn có các biểu hiện bất thường về mặt, nghe kém do tích tụ nhiều vảy trong tai, nhiễm trùng da nhiều lần, tăng thân nhiệt do lớp vảy ngăn cản quá trình tiết mồ hôi… Trẻ cần được chăm sóc đặc biệt, chẳng hạn. Trong lồng ấp có sưởi ấm, có độ ẩm, bé được bú ống thông dạ dày giúp chống suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước. Các biện pháp điều trị ban đầu khác nhằm chống nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể khỏi hoàn toàn Điều trị chủ yếu là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng. Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh nhiễm sắc tố harlequin chỉ có thể sống sót trong vài ngày. Thường thiếu hụt do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng. Nhưng hiện tại, thông qua chăm sóc đặc biệt và Việc sử dụng retinoid dạng uống có thể cải thiện vấn đề này. Tuổi thọ của những người đã trải qua thời kỳ sơ sinh có thể đạt từ 20 tuổi trở lên.
Các bác sĩ khuyên cha mẹ nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh harlequin ichthyosis khi mang thai, hãy đến gặp bác sĩ Tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân Nếu có thai, có thể xét nghiệm gen trên da, mẫu máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm .—— Thúy Quỳnh
No comment yet, add your voice below!