Tại trung tâm hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng hy vọng có thể can thiệp trong lần mang thai tiếp theo để sinh con khỏe mạnh.
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, chỉ định phân tích karyotype của bệnh nhân xét nghiệm. Kết quả cho thấy cô có hai nhiễm sắc thể số 21 liên kết với nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra bệnh Down ở 1 trong 700 trường hợp.
Trẻ mắc bệnh Down thường có trí tuệ nhẹ, thông minh và trí tuệ. — Bác sĩ Nhã nhấn mạnh: “Trong trường hợp bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra đứa trẻ có bộ nhiễm sắc thể số 21 bất thường gây ra bệnh Down”
Để thai nhi khỏe mạnh, chị em nên xin trứng. khám và Thụ tinh trong ống nghiệm, vì không thể sinh con khỏe mạnh bằng chính trứng của bạn.
Ngoài các thăm khám cần thiết, người bệnh cũng nên đi khám, siêu âm để kiểm tra tình trạng sức khỏe tổng thể, giúp ích cho thai kỳ khỏe mạnh. Karyotyping là một trong những xét nghiệm di truyền sớm nhất có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây vô sinh, sẩy thai hoặc mang thai nhiều lần. Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất là do bất thường nhiễm sắc thể. Đây cũng là nguyên nhân khiến nhiều trẻ bị sẩy thai tự nhiên, dị tật bẩm sinh. Bằng cách này, bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. — “Trong quá trình thực hiện chỉ có tuyến dưới thực hiện một lần sẽ hỗ trợ chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe sinh sản của mỗi người và có hướng điều trị sớm, tránh chi phí cao trong trường hợp sau này Khám phá “, Bác sĩ nhấn mạnh. – – Cần phải phân tích karyotype trong nhiều trường hợp khác nhau.
Để chẩn đoán trước sinh, phân tích karyotype cho bà mẹ trên 35 tuổi, hình ảnh siêu âm thai sẽ bất thường; kiểm tra huyết thanh mẹ có nguy cơ cao. hoặc cha và chẩn đoán trước đó. Chẩn đoán sau sinh: cho tiền sử sẩy thai hoặc thai chết lưu, vô kinh nguyên phát, tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể, vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát hoặc các bệnh ung thư khác ở nam và nữ, chẳng hạn như: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính …– –Kết quả của karyotyping sẽ giúp tìm ra trẻ nhỏ mắc hội chứng Down; hội chứng Patau có thể gây dị tật bẩm sinh và hội chứng Clay e khiến tinh hoàn của nam giới nhỏ hơn và vô sinh … hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Sau khi xét nghiệm, bệnh nhân nên thực hiện thụ tinh, yêu cầu tế bào trứng hoặc có thai khỏe mạnh trong lần mang thai tiếp theo. -Các cặp đôi dự định kết hôn cũng nên tiến hành karyotyping để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể. Ngăn ngừa các bất thường bẩm sinh ở trẻ sau này.